期刊简介
本刊由中国免疫学会、上海市免疫学会和上海市免疫学研究所共同主办的免疫学专业期刊，是中国科学引文数据库来源期刊及统计源期刊，是中国自然科学核心期刊，也是基础类医学核心期刊之一。以服务全国为宗旨，主要报道我国免疫学研究成果，旨在促进国内外学术交流，刊载内容有基础免疫学、临床免疫学和免疫学技术等。本刊设有论著、专家述评、中青年学者论坛、综述、学术讨论等栏目。
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首页>现代免疫学杂志
- 杂志名称：现代免疫学杂志
- 主管单位：上海市教育委员会
- 主办单位：上海市免疫学研究所,上海市免疫学会
- 国际刊号：1001-2478
- 国内刊号：31-1899/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
回族家族性乳腺癌患者BRCA1/BRCA2基因序列突变分析
尹琳琳；陈耀平；杨宝珍；吴若芬；康毓芝
关键词：乳腺肿瘤, BRCA1基因, BRCA2基因, 突变
摘要：研究BRCA1/BRCA2基因在中国宁夏回族自治区回族家族性乳腺癌家系中的突变及意义.选取中国宁夏地区回族7个乳腺癌家系共32例样本,包括7个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者和25例为各家族乳腺癌患者的直系女性亲属；20例正常回族女性献血者.从入组人群外周血白细胞中提取DNA,对BRCA1外显子5、11、18、20、24和BRCA2基因外显子10、11进行PCR扩增后直接测序.结果显示,在7例回族家族性乳腺癌家系32人中,BRCA1基因共发现11种类型的突变(1637 delG,1675 delA,1731 delC,2731 C＞T,3232A＞G,3551 G＞C,3551 G＞T,3551 delG,3582 G＞C,3650delT,3667 A＞G),均发生在于11号外显子.BRCA2基因共发现8种类型的突变(1093 C＞T,1342 C＞A,1593 A＞G,1792 G＞T,1792 G＞C,1825 delA,1982 delA,1982 A＞G),均发生于外显子10.其中包括新发现的突变位点:BRCA1三个( 1731 delC,3551 G＞C,3551 delG)、BRCA2两个(1792 G＞T,1982 A＞G).提示BRCAl/BRCA2突变在中国宁夏回族家族性乳腺癌家系中有其自身特点,新发现的突变位点和突变频率较高的突变位点,可能是宁夏回族家族性乳腺癌的特点.研究对本地区的基因诊断筛查模式有重要的参考价值.
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